9 năm ròng rã 'tìm con' của cặp vợ chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh

Gia đình nhỏ hạnh phúc của chị Linh. Ảnh: PV

Câu chuyện này được chia sẻ tại lễ kỷ niệm 6 năm thành lập khoa Hỗ trợ sinh sản (2012 – 2018) và Hội thảo tổng kết “Tuần Lễ vàng ươm mầm hạnh phúc 2018” do Bệnh viện chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức ngày 18.8.

Một năm sau ngày cưới, năm 2010, Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh hồi hộp chờ đợi đứa con đầu lòng. Nhưng hạnh phúc không mỉm cười với đôi vợ chồng này thì thai nhi bị đình chỉ ở tuần 28 vì giãn tim, phù rau.

Năm 2012, nỗi bất hạnh này tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai ở tuần 22. Đến lúc này, hai vợ chồng mới được bác sĩ cho biết, cả hai đều mang gen tan máu bẩm sinh. Thất vọng và buồn bã cứ chồng chất lên cuộc sống của anh chị.

Năm 2017, hai vợ chồng được mách đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, và đã chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu tiên can thiệp. Có con vào năm 30 tuổi là hạnh phúc không thể nào tả xiết của anh chị.

“Suốt 9 năm qua, mòn mỏi mong con, đã có lúc định buông xuôi. Nhưng thật may mắn nhờ sự can thiệp của y học, giờ em đã có con trai 6 tháng tuổi khỏe mạnh bình thường, cháu không mang gen thalassemia. Hiện em vẫn còn trữ phôi và sẽ dự định sinh tiếp trong ba năm tới”, Linh tâm sự.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc trung tâm xét nghiệm di truyền Gentis cho biết, thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Trong thụ tinh trong ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trong đó có thalassemia.

Kỹ thuật này đã được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho trường hợp mắc thalassemia (cả bố và mẹ) thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khỏe mạnh.

BS.CKII Nguyễn Khắc Lợi, Giám đốc bệnh viện cho biết, hiện nay, bệnh viện đã thực hiện thành công 31% ca có thai trong bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), 42% ca có thai trong chuyển phôi tươi, 63% ca chuyển phôi đông lạnh.

Giang Sơn